发布日期：2024-11-09 15:25 点击次数：116
【大纪元2024年11月06日讯】（大纪元记者徐乃义台湾桃园报导）62岁女性患者因卵白尿过量及肾功能不全，求援于乐生养息院长也肾脏内科大夫王伟杰插妹妹影视，经问诊得知，有癫痫病史，并捏续服药结果中，再经一连串理学及影像学查验暨基因检测，不仅顺利会诊为悲凉遗传疾病－结节性硬化症候群（Tuberous Sclerosis Complex， TSC），并张开药物调养筹办，进而改善其健康情状与生涯品性。
王伟杰指出，该名患者司理学查验，发现鼻部两侧有三颗血管纤维瘤。（徐乃义／大纪元）
王伟杰指出，该名患者司理学查验，发现鼻部两侧有三颗血管纤维瘤，脚指甲上亦有两颗纤维瘤；而肾脏超音波贯通，双侧肾脏存在多发性血管肌肉脂肪瘤（Angiomyolipomas），在怀疑是结节性硬化症候群后，王伟杰坐窝安排脑部核磁共振查验，恶果贯通患者脑室下竟出现多发性结节。经由基因检测，最终说明其TSC2基因十分，确诊为结节性硬化症候群。
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脚指甲上亦有两颗纤维瘤插妹妹影视。（乐生养息院 提供）
王伟杰评释，结节性硬化症候群（TSC）是一种悲凉的遗传性疾病，源于TSC1或TSC2基因突变，导致体魄多个部位酿成良性肿瘤。
这种疾病的症状种种且多变，常见于脑部、肾脏、皮肤和肺脏，可能进展为皮肤纤维瘤、肾脏肿瘤，并随同高比例的癫痫风险及可能的才智发育影响。由于其多系统特质，会诊上依赖临床不雅察和基因检测的衔接，而调养则针对不同器官的症状进行个别化管理，以药物和其它介入形貌结果病情并进步患者生涯品性。◇
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